Una condizione genetica di nuova identificazione. Uno sforzo di ricerca coordinato a livello globale.

Nasce la prima Associazione ReNU in Italia con lo scopo di supportare le famiglie e offrire un aiuto concreto ai bambini ReNU

La Sindrome ReNU è causata da varianti patogene del gene RNU4-2. Attualmente sono ~250 i casi accertati nel mondo (12-14 in Italia). Le varianti patogene si concentrano in soli 13 posizioni degli oltre 3 miliardi di paia di basi del genoma! Siamo qui per supportare le famiglie italiane e offrire un aiuto concreto ai bambini ReNU.

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Contattaci per informazioni sulla Sindrome ReNU

~250

casi accertati nel mondo

12-14

casi in Italia

posizioni nel DNA mutate

38+

paesi con famiglie mappate

2024

anno della scoperta

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