Una condición genética recién identificada. Un esfuerzo de investigación coordinado a nivel mundial.

RNU4-2 emerge como una causa principal de trastornos raros del neurodesarrollo – Renovando la Esperanza para las Familias

El Síndrome ReNU es un trastorno spliceosomal. Actualmente hay ~250 casos confirmados en el mundo (12-14 en Italia), aunque el número real de casos no diagnosticados se estima mucho mayor: las variantes patogénicas se concentran en solo 13 posiciones del genoma!

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~250

casos confirmados en el mundo

12-14

casos en Italia

posiciones ADN mutadas

38+

países con familias

2024

año del descubrimiento

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