Una condición genética recién identificada. Un esfuerzo de investigación coordinado a nivel mundial.

RNU4-2 emerge como una causa principal de trastornos raros del neurodesarrollo – Renovando la Esperanza para las Familias

El Síndrome ReNU es un trastorno spliceosomal. Actualmente hay ~250 casos confirmados en el mundo (14 en Italia), aunque el número real de casos no diagnosticados se estima mucho mayor: las variantes patogénicas se concentran en solo 13 posiciones del genoma!

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~250

casos confirmados en el mundo

casos en Italia

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2024

año del descubrimiento

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"Lente, forte et déterminée: la tortue ReNU représente le voyage de ceux qui n'abandonnent jamais."Reny est la tortue symbole de Sindrome ReNU Italia APS. Elle accompagne les enfants et les familles avec énergie et sourire.

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