Comitato Scientifico
Il Comitato Scientifico di Sindrome ReNU Italia APS svolge un ruolo fondamentale nel garantire che l'Associazione operi con rigore, autorevolezza e coerenza con le migliori evidenze scientifiche disponibili. Collabora con i soci, le famiglie e i professionisti per tradurre la conoscenza scientifica in orientamenti pratici, strumenti di supporto e iniziative concrete a favore delle persone con Sindrome ReNU e delle loro famiglie.
Funzioni e Responsabilità
Validazione dei Contenuti
Revisione e validazione dei contenuti medico-scientifici del sito, dei materiali informativi e delle pubblicazioni dell'Associazione, garantendo accuratezza e aggiornamento continuo.
Supporto alla Diagnosi
Collaborazione con i centri diagnostici italiani per facilitare l'accesso al Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS), unico strumento diagnostico affidabile per RNU4-2, e per costruire un percorso di presa in carico multidisciplinare.
Ricerca e Registro Pazienti
Promozione e coordinamento di progetti di ricerca italiani, incluso il Registro Nazionale Pazienti ReNU, per contribuire alla comprensione della sindrome e allo sviluppo di future terapie.
Formazione e Sensibilizzazione
Progettazione e diffusione di campagne rivolte ai pediatri, ai medici di base e agli specialisti, per ridurre i tempi di diagnosi e migliorare la qualità dell'assistenza.
Collegamento Internazionale
Partecipazione alla rete scientifica internazionale ReNU, in collaborazione con ReNU Syndrome United (USA) e altri centri di ricerca europei, per condividere dati e avanzare la conoscenza sulla sindrome.
Il Comitato Scientifico in Immagini
Comitato Scientifico Sindrome ReNU Italia APS (sinistra) · Comitato Scientifico ReNU Internazionale (destra)
I Membri del Comitato
L'elenco dei membri del Comitato Scientifico sarà pubblicato non appena il processo di nomina sarà completato. Per collaborazioni scientifiche o per segnalare nuove pubblicazioni contattaci a presidenza@sindromerenu.it.
presidenza@sindromerenu.itPubblicazioni & Materiali Scientifici
Campagna Consapevolezza Pediatri
Campagna di sensibilizzazione rivolta ai pediatri e ai medici di base italiani sulla Sindrome ReNU: distribuzione di materiali informativi, contatti con società scientifiche e ordini medici per ridurre i tempi di diagnosi e garantire un percorso diagnostico corretto (WGS).
Ricevi aggiornamentiCollabora con noi
Sei un medico, ricercatore o specialista interessato a collaborare con il Comitato Scientifico? Scrivici per proporre contributi scientifici o segnalare pubblicazioni rilevanti.