Une condition génétique nouvellement identifiée. Un effort de recherche coordonné mondialement.

RNU4-2 émerge comme une cause majeure de troubles rares du neurodéveloppement – Renouvelant l'espoir pour les familles

Le syndrome ReNU est un trouble splicéosomal avec un hotspot mutationnel défini. Actuellement ~250 cas confirmés dans le monde (12-14 en Italie), mais le nombre de cas non diagnostiqués est estimé bien plus élevé : les variants pathogènes se concentrent en seulement 13 positions du génome!

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~250

cas confirmés dans le monde

12-14

cas en Italie

positions ADN mutées

38+

pays avec familles

2024

année de la découverte

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