Une condition génétique nouvellement identifiée. Un effort de recherche coordonné mondialement.

RNU4-2 émerge comme une cause majeure de troubles rares du neurodéveloppement – Renouvelant l'espoir pour les familles

Le syndrome ReNU est un trouble splicéosomal avec un hotspot mutationnel défini. Actuellement ~250 cas confirmés dans le monde (14 en Italie), mais le nombre de cas non diagnostiqués est estimé bien plus élevé : les variants pathogènes se concentrent en seulement 13 positions du génome!

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~250

cas confirmés dans le monde

cas en Italie

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"Lente, forte et déterminée: la tortue ReNU représente le voyage de ceux qui n'abandonnent jamais."Reny est la tortue symbole de Sindrome ReNU Italia APS. Elle accompagne les enfants et les familles avec énergie et sourire.

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