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Sindrome ReNU Italia APS

Dove fare il Test Diagnostico in Italia

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⚠️ Nota Importante

In Italia, per diagnosticare RNU4-2 è necessario il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS). Il WES non è in grado di rilevarlo!

WGS vs WES

WGS – Whole Genome Sequencing

Analizza tutta la sequenza del DNA, compresi i geni non codificanti come RNU4-2. NECESSARIO per diagnosticare la Sindrome ReNU.

WES – Whole Exome Sequencing

Analizza solo le regioni codificanti. NON può rilevare le varianti in RNU4-2!