Dove fare il Test Diagnostico in Italia
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Sezione in aggiornamento
Stiamo raccogliendo le informazioni più aggiornate sui centri italiani che eseguono il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS) per la diagnosi della Sindrome ReNU. Questa sezione sarà aggiornata non appena il Comitato Scientifico avrà completato la validazione dei percorsi diagnostici raccomandati.
Nel frattempo, per ricevere informazioni sui centri diagnostici disponibili in Italia, puoi contattarci direttamente:
⚠️ Nota Importante
In Italia, per diagnosticare RNU4-2 è necessario il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS). Il WES non è in grado di rilevarlo!
Per informazioni sui centri WGS in Italia, scrivici a:
WGS vs WES
WGS – Whole Genome Sequencing
Analizza tutta la sequenza del DNA, compresi i geni non codificanti come RNU4-2. NECESSARIO per diagnosticare la Sindrome ReNU.
WES – Whole Exome Sequencing
Analizza solo le regioni codificanti. NON può rilevare le varianti in RNU4-2!