Come si fa la diagnosi della Sindrome ReNU
Per ricevere maggiori informazioni su come fare la diagnosi in Italia, contattaci a info@sindromerenu.it.
Per diagnosticare la Sindrome ReNU (RNU4-2) è obbligatorio il Sequenziamento dell'Intero Genoma (WGS). Il sequenziamento dell'esoma (WES) non è sufficiente perché non rileva le varianti introniche profonde del gene RNU4-2. Il WGS analizza tutti i 3 miliardi di paia di basi del genoma umano, incluse le regioni introniche. Tempo medio di refertazione: 2–4 settimane. Scopri cos'è la Sindrome ReNU.
Come si fa la diagnosi
Percorso diagnostico · passi essenziali
Sospetto clinico
Pediatra o neuropsichiatra infantile nota i tratti — ritardo dello sviluppo, linguaggio assente o gravemente limitato, ipotonia, dismorfismi minori — e indirizza a genetista medico.
Test genetico
WGS (sequenziamento intero genoma) — oppure pannello dedicato che include RNU4-2 — oppure Sanger mirato sul gene RNU4-2.
Lettura e referto
RNU4-2 è un gene non codificante, spesso non coperto dai workflow standard. È fondamentale che il laboratorio analizzi esplicitamente questa regione.
Variante riscontrata
Identificata variante patogenetica. La più comune è la n.64_65insT, responsabile di circa il ~77% dei casi.
Presa in carico
Indirizzo al Comitato Scientifico dell'APS, al Punto di ascolto on line e alla rete internazionale ReNU.
Se hai difficoltà, scrivici a: info@sindromerenu.it
Fonte: renusyndrome.org · Conferenza Nazionale Sindrome ReNU Italia APS · Nature 2024 (Greene et al.)
⚠️ Nota Importante
Ogni persona con sindrome ReNU è unica: le difficoltà, le capacità acquisite e i bisogni di supporto possono variare notevolmente da individuo a individuo. La conoscenza della condizione è in continua evoluzione grazie alla ricerca scientifica e al contributo delle famiglie che condividono la propria esperienza.
Per informazioni sulla Sindrome ReNU, scrivici a:
WGS vs WES
WGS – Whole Genome Sequencing
Analizza tutta la sequenza del DNA, compresi i geni non codificanti come RNU4-2. NECESSARIO per diagnosticare la Sindrome ReNU.
WES – Whole Exome Sequencing
Analizza solo le regioni codificanti. NON può rilevare le varianti in RNU4-2!