Cos’è la Sindrome ReNU?

La sindrome ReNU è una rara condizione genetica causata da varianti patogenetiche del gene RNU4-2. Studi recenti indicano che questa sindrome potrebbe essere responsabile di circa lo 0,4% dei disturbi del neurosviluppo, rendendola una tra le cause genetiche monogeniche più frequenti di disabilità intellettiva identificate fino ad oggi. Le persone con sindrome ReNU possono presentare caratteristiche cliniche diverse tra loro, ma esistono alcuni aspetti che ricorrono più frequentemente. Tra questi vi sono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, difficoltà di linguaggio e comunicazione, ipotonia (ridotto tono muscolare) e microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla media). Possono inoltre essere presenti caratteristiche facciali peculiari, problemi di alimentazione, disturbi gastrointestinali, anomalie della vista, crisi epilettiche e alcune variazioni osservabili agli esami di neuroimaging, come ventricolomegalia o lieve ipoplasia cerebellare. Sul piano cognitivo e comportamentale, molte persone con sindrome ReNU mostrano importanti difficoltà attentive che possono persistere nel tempo anche con il supporto riabilitativo. Sono inoltre frequenti difficoltà nelle competenze adattive della vita quotidiana e possono essere presenti caratteristiche riconducibili al disturbo dello spettro autistico (ASD), come difficoltà nelle interazioni sociali e tendenza al ritiro sociale. È importante sottolineare che ogni persona con sindrome ReNU è unica: le difficoltà, le capacità acquisite e i bisogni di supporto possono variare notevolmente da individuo a individuo. La conoscenza della condizione è in continua evoluzione grazie alla ricerca scientifica e al contributo delle famiglie che condividono la propria esperienza.