Eine neu identifizierte genetische Erkrankung. Eine global koordinierte Forschungsarbeit.

RNU4-2 entwickelt sich zu einer führenden Ursache seltener neurologischer Entwicklungsstörungen – Neue Hoffnung für Familien

Das ReNU-Syndrom ist eine Spliceosom-Störung. Derzeit sind ~250 Fälle weltweit bestätigt (14 in Italien), wobei die tatsächliche Zahl nicht diagnostizierter Fälle viel höher geschätzt wird: Pathogene Varianten konzentrieren sich auf nur 13 Positionen des Genoms!

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~250

bestätigte Fälle weltweit

Fälle in Italien

DNA-Positionen mutiert

38+

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"Lente, forte et déterminée: la tortue ReNU représente le voyage de ceux qui n'abandonnent jamais."Reny est la tortue symbole de Sindrome ReNU Italia APS. Elle accompagne les enfants et les familles avec énergie et sourire.

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