Eine neu identifizierte genetische Erkrankung. Eine global koordinierte Forschungsarbeit.

RNU4-2 entwickelt sich zu einer führenden Ursache seltener neurologischer Entwicklungsstörungen – Neue Hoffnung für Familien

Das ReNU-Syndrom ist eine Spliceosom-Störung. Derzeit sind ~250 Fälle weltweit bestätigt (12-14 in Italien), wobei die tatsächliche Zahl nicht diagnostizierter Fälle viel höher geschätzt wird: Pathogene Varianten konzentrieren sich auf nur 13 Positionen des Genoms!

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~250

bestätigte Fälle weltweit

12-14

Fälle in Italien

DNA-Positionen mutiert

38+

Länder mit Familien

2024

Jahr der Entdeckung

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