Où se faire diagnostiquer en Italie
Pour des informations sur les centres diagnostiques en Italie, contactez-nous.
⚠️ Note importante
En Italie, le séquençage du génome entier (WGS) est nécessaire pour diagnostiquer RNU4-2!
Pour des informations sur les centres WGS en Italie:
WGS vs WES
WGS – Whole Genome Sequencing
Analyzes the entire DNA sequence, including non-coding genes like RNU4-2. REQUIRED to diagnose ReNU Syndrome.
WES – Whole Exome Sequencing
Only analyzes coding regions. CANNOT detect variants in RNU4-2!