Qu'est-ce que le Syndrome ReNU?
Une condition génétique nouvellement identifiée. Un effort de recherche coordonné mondialement.
Le Syndrome ReNU est causé par des variants pathogènes du gène RNU4-2, un gène ARN non codant composant critique de la machinerie d'épissage.
Découverte de RNU4-2
RNU4-2 a été identifié en octobre 2024 comme une des principales causes génétiques de troubles rares du neurodéveloppement.
En Italie, le séquençage du génome entier (WGS) est nécessaire pour diagnostiquer RNU4-2!
Beaucoup de personnes atteintes du Syndrome ReNU montrent un tempérament heureux et sont affectueuses.
Caractéristiques du Syndrome ReNU
Anomalies cérébrales
Volume réduit de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux, ventriculomégalie
Déficience intellectuelle
Retards de développement, limitations du fonctionnement intellectuel
Épilepsie
Spasmes infantiles, crises focales et tonico-cloniques
Problèmes visuels
Hypoplasie du nerf optique, déficience visuelle corticale
Caractéristiques faciales
Visage myopathique, épicanthus, pont nasal large
Tonus musculaire
Hypotonie ou faiblesse musculaire
Mobilité
Retard de la marche ou incapacité à marcher
Croissance
Microcéphalie, petite taille, hypothyroïdie
Alimentation
Difficultés alimentaires, salivation excessive
Communication
Difficultés d'acquisition du langage
Problèmes osseux
Faible densité osseuse, dysplasie de la hanche
ReNU Syndrome Support Tool
Téléchargez le document complet sur les spécificités cliniques du syndrome ReNU.
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